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Medical/희귀질환

희귀질환센터(RDC) : 샤르코-마리-투스 병 Charcot-Marie-Tooth disease

by Dr.Yun's diary 2023. 11. 22.

https://blog.naver.com/dr_yun_diary/223266836412

 

희귀질환 _ 샤르코-마리-투스 병(Charcot-Marie-Tooth disease)

안녕하세요. 서울대병원에서 진료교수로 근무중인 Dr.Yun's diary 입니다. 지난 포스팅에서는 희귀...

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안녕하세요.

서울대병원에서 진료교수로 근무중인 Dr.Yun's diary 입니다.

 

삼성가 유전병으로 알려진 희귀질환 샤르코마리투스 병에 대하여 정리한 포스팅이 있어

원본 네이버 글을 링크로 공유합니다.

 

요약 내용은 다음과 같습니다.

 

1) 신경의 축삭 또는 수초의 이상으로 발생

2) 주로 하지에서 시작하여 상지까지 진행

3) 위와 같은 이유로 보행의 불편함이 먼저 발생한다

4) 감각소실과 운동능력저하, 근육의 위축 등이 나타나며 아직까지 완치법은 없다.

5) 파넥스트 사의 PXT3003 이 개발 중.

 

 

 

 

2차 출처 : Dr.Yun's diary 네이버 블로그

 

 

 

 

 

 

 

 

 

감사합니다.