희귀질환센터(RDC) : 듀시엔형 근이영양증 Duchenne Muscular Dystrophy

https://blog.naver.com/dr_yun_diary/223268522975

희귀질환 _ 듀시엔형 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy)

 

안녕하세요.

서울대병원 진료교수로 근무하고 있는 Dr.Yun's diary 입니다.

 

듀시엔형 근이영양증에 대한 내용을 네이버 블로그에 정리한 바 있어, 원본을 공유드립니다.

 

요약 내용은 다음과 같습니다.

 

1) 디스트로핀 이라는 단백질의 손상으로 발생

2) X염색체 유전이며 남아에게 주로 발생하는 유전 질환

3) 근위축으로 인한 보행이상과 근골격계 이상

4) 동요성 보행을 나타내며 점차 진행하여 호흡이 힘들어지다 20대 중후반 부터 호흡부전으로 사망

5) 근전도검사, 생검 등으로 진단

6) 완치법은 없으나 현재 엘레비디스, 바모롤론 등이 개발.

 

 

2차 출처 : Dr.Yun's diary 네이버 블로그

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

감사합니다.