Medical/희귀질환10 희귀질환센터(RDC) : 듀시엔형 근이영양증 Duchenne Muscular Dystrophy https://blog.naver.com/dr_yun_diary/223268522975 희귀질환 _ 듀시엔형 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy) 안녕하세요. 서울대병원 교수로 근무중인 Dr. Yun’s diary 입니다. 지난 포스팅에서는 희귀질환 중 하나... blog.naver.com 안녕하세요. 서울대병원 진료교수로 근무하고 있는 Dr.Yun's diary 입니다. 듀시엔형 근이영양증에 대한 내용을 네이버 블로그에 정리한 바 있어, 원본을 공유드립니다. 요약 내용은 다음과 같습니다. 1) 디스트로핀 이라는 단백질의 손상으로 발생 2) X염색체 유전이며 남아에게 주로 발생하는 유전 질환 3) 근위축으로 인한 보행이상과 근골격계 이상 4) 동요성 보행을 나타내며 점차 진행하여.. 2023. 11. 23. 희귀질환센터(RDC) : 샤르코-마리-투스 병 Charcot-Marie-Tooth disease https://blog.naver.com/dr_yun_diary/223266836412 희귀질환 _ 샤르코-마리-투스 병(Charcot-Marie-Tooth disease) 안녕하세요. 서울대병원에서 진료교수로 근무중인 Dr.Yun's diary 입니다. 지난 포스팅에서는 희귀... blog.naver.com 안녕하세요. 서울대병원에서 진료교수로 근무중인 Dr.Yun's diary 입니다. 삼성가 유전병으로 알려진 희귀질환 샤르코마리투스 병에 대하여 정리한 포스팅이 있어 원본 네이버 글을 링크로 공유합니다. 요약 내용은 다음과 같습니다. 1) 신경의 축삭 또는 수초의 이상으로 발생 2) 주로 하지에서 시작하여 상지까지 진행 3) 위와 같은 이유로 보행의 불편함이 먼저 발생한다 4) 감각소실과 운동능력저하.. 2023. 11. 22. 희귀질환센터(RDC) : 유잉육종 Ewing Sacroma https://blog.naver.com/dr_yun_diary/223260290753 희귀질환 _ 유잉육종(Ewing Sarcoma) 안녕하세요. 서울대병원 진료교수로 근무중인 Dr.Yun's diary 입니다. 앞서 고함스병 이라는 희귀질... blog.naver.com 안녕하세요. 서울대병원에서 진료교수로 근무중인 Dr.Yun's diary 입니다. 유잉육종에 관한 포스팅을 네이버 블로그에 작성하여, 원본링크를 공유합니다. 요약 내용은 다음과 같습니다. 1) 골 종양의 일부이며, 소아에 주로 호발한다 2) 뼈의 구조적 변화로 인한 증상이 주요 증상들이다 3) 옛날에 수술만 할 때는 생존률 20~30% 였으나 항암요법과 같이 하는 요즘은 70% 이상 4) 방사선 치료도 가능하며, 항암으로 크기를 줄이.. 2023. 11. 21. 희귀질환센터(RDC) : 고함스병 Gorham-Stout disease https://blog.naver.com/dr_yun_diary/223258161038 희귀질환 _ 고함스병(Gorham-Stout Disease) 안녕하세요. 서울대병원에서 진료교수로 근무중인 Dr.Yun's diary 입니다. 지금까지는 주로 성인들... blog.naver.com 안녕하세요. 서울대병원 진료교수로 근무중인 Dr.Yun's diary 입니다. 이번에는 희귀질환 중 하나인 고함스병에 대한 내용을 정리한 글을 링크로 공유하고 요약하겠습니다. 1) 골소실이 진행되어 뼈가 사라지는 병 2) 원인 미상으로 파골세포와 조골세포 간 균형의 이상으로 나타나는 것으로 추정 3) 어깨, 골반 등에서 자주 나타나지만 정해진 바 없이 어디에나 발생할 수 있다 4) 완치 방법은 없으나 방사선치료, 비스포스포.. 2023. 11. 11. 이전 1 2 다음
